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10 de octubre de 2012

A Mutation in the Rett Syndrome Gene, MECP2, Causes X-Linked


A Mutation in the Rett Syndrome Gene,

MECP2, Causes X-Linked
Mental Retardation and Progressive Spasticity in Males



Abstract

Rett syndrome (RTT, MIM 312750) is a progressive neurodevelopmental disorder and one of the most common causes of mental retardation in females, with an incidence of 1 in 10,000-15,000 (ref. 2). Patients with classic RTT appear to develop normally until 6-18 months of age, then gradually lose speech and purposeful hand use, and develop microcephaly, seizures, autism, ataxia, intermittent hyperventilation and stereotypic hand movements. After initial regression, the condition stabilizes and patients usually survive into adulthood. As RTT occurs almost exclusively in females, it has been proposed that RTT is caused by an X-linked dominant mutation with lethality in hemizygous males. Previous exclusion mapping studies using RTT families mapped the locus to Xq28 (refs 6,9,10,11). Using a systematic gene screening approach, we have identified mutations in the gene (MECP2 ) encoding X-linked methyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2) as the cause of some cases of RTT. MeCP2 selectively binds CpG dinucleotides in the mammalian genome and mediates transcriptional repression through interaction with histone deacetylase and the corepressor SIN3A (refs 12,13). In 5 of 21 sporadic patients, we found 3 de novo missense mutations in the region encoding the highly conserved methyl-binding domain (MBD) as well as a de novo frameshift and a de novo nonsense mutation, both of which disrupt the transcription repression domain (TRD). In two affected half-sisters of a RTT family, we found segregation of an additional missense mutation not detected in their obligate carrier mother. This suggests that the mother is a germline mosaic for this mutation. Our study reports the first disease-causing mutations in RTT and points to abnormal epigenetic regulation as the mechanism underlying the pathogenesis of RTT.
 

Erratum

In the October 2000 issue of the Journal, in the report “A Mutation in the Rett Syndrome Gene, MECP2, Causes X-Linked Mental Retardation and Progressive Spasticity in Males” by Meloni et al. (67:982–985), there was an error in the penultimate sentence of the second complete paragraph on page 983: in addition to the Murphy et al. (1994) reference, there also should be the citation “M. D'Esposito and F. Filippini, unpublished data.” The authors regret this omission.
http://www.mediafire.com/view/?jisd70jfjasfkh4



 

29 de septiembre de 2012

EJERCICIOS DE REHABILITACION 1: ATENCIÓN


EJERCICIOS DE REHABILITACION 1: ATENCIÓN




Autores:
 
CARMEN GARCÍA-SÁNCHEZ.

Es Doctora en Psicología (Neuropsicología) por la Universidad de Barcelona. Se formó clínicamente en el Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo, de Barcelona. En la actualidad es la responsable de la Sección de Neuropsicología de dicho servicio de Neurología. Es autora de numerosos artículos de investigación en prestigiosas revistas nacionales e internacionales.
 
ARMANDO ESTÉVEZ-GONZÁLEZ.

Es Doctor en Medicina y Licenciado en Psicología por la Universidad de Barcelona. Responsable del Departamento de Psicología y Pedagogía Terapéutica del IES “Esteve Terrades” de Cornellá y profesor asociado del Departamento de Psiquiatría y Psicobiología Clínica de la Universidad de Barcelona. De formación y especialización en Neuropsicología, es autor de artículos de investigación en prestigiosas revistas nacionales e internacionales.
Los ejercicios de rehabilitación de la atención y memoria mostrados en dos cuadernos (“ Ejercicios de Rehabilitación-I: ATENCIÓN.” y “ Ejercicios de Rehabilitación-II: MEMORIA.”), son el fruto de la experiencia en rehabilitación neuropsicológica de los autores, quienes durante los últimos 15 años han realizado con todo tipo de pacientes: desde aquellos que sufren una enfermedad neurodegenerativa (demencia), pasando por aquellos otros que han sufrido un traumatismo craneoencefálico con secuelas en su capacidad de atención y memoria hasta niños y adolescentes con trastornos en su aprendizaje académico.
 
 
 
El objetivo de estos dos cuadernos no es suministrar ingentes cantidades de ejercicios de atención y memoria, sino sistematizar grupos de ejercicios encaminados a la mejora de los procesos cognitivos implicados en la atención y la memoria. Así, aún cuando un mismo ejercicio pueda implicar más de un proceso cognitivo atencional y mnésico, se presenta en estos dos cuadernos dentro del grupo de ejercicios cuyo proceso cognitivo parece primordial de acuerdo a las más recientes investigaciones de neuroimagen funcional y neurociencia cognitiva.
 
Los ejercicios de estos cuadernos también pueden ser tomados como modelos para que el lector-terapeuta desarrolle otros ejercicios con tan sólo variar algunos parámetros. Además, cualquier lector puede realizarlos por sí mismos dada la sencillez de sus instrucciones y la ayuda de un solucionario al final de cada cuaderno.
 
La importancia de disponer de ejercicios para la atención y la memoria reside en que los trastornos neuropsicológicos atencionales y mnésicos constituyen quizás las quejas subjetivas por excelencia de la mayoría de las personas. ¿Quién alguna vez no se ha quejado de su memoria? ¿Quién no ha querido recordar un nombre, una película, un determinado hecho en algún momento de su vida y no ha podido recordarlo?¿Quién alguna vez no ha deseado poseer una mayor capacidad de concentración, de mantener su atención?. Estas quejas que no deben inquietarnos porque hasta cierto punto son normales y frecuentes, adquieren una especial gravedad y dramatismo cuando acontece una verdadera alteración de la memoria y/o de la atención. Ya sea por causas adquiridas, como por ejemplo aquéllas que son consecuencia de un daño cerebral (traumatismo craneoencefálico, encefalopatías, AVC…) o de desarrollo en niños y adolescentes por causas posiblemente congénitas.
La memoria es más un término general que una única habilidad, pues sirve para designar todos los procesos (todas las “memorias”) que nos permiten almacenar informaciones, lo que coloquialmente denominamos “experiencias”, con el fin de que puedan ser evocadas (recordadas) ante nuevas necesidades y adversidades. El tiempo transcurrido entre el registro de la información y su evocación es variable: puede ser tan corto como unos pocos segundos o tan extenso como el recuerdo de vivencias infantiles. El que se hallen implicados diversos procesos mnésicos para diversos tiempos de recuerdos y con finalidades diferentes (para efectuar un cálculo, para reconocer un cuadro,…) justifica que no existan ejercicios de memoria sino ejercicios de diferentes memorias. Así, mostramos ejercicios que implican una memoria de trabajo (“working memory”) que nos permite mantener información para transformarla durante breves periodos de tiempo, o ejercicios que implican una memoria de asociaciones, u otros que implican una memoria de aprendizaje, por citar algunos grupos de ejercicios.
La atención, es un paso previo que facilita la memoria y el aprendizaje. Nos permite focalizar selectivamente nuestra consciencia, filtrando y desechando información no deseada para recoger y almacenar la información elegida. Pero de modo’parecido a lo que acabamos de expresar sobre la memoria debemos también precisarlo en la atención. Existen diversos procesos atencionales con utilidades y finalidades diferentes. El proceso para “fijarse” sobre una información puntual es relativamente diferente de un proceso atencional continuado durante un periodo de tiempo prolongado. Debemos buscar información o discriminar lo relevante de lo que no lo es, resaltar diferencias, emparejar estímulos, etc. Todas estas búsquedas, resaltes, discriminaciones requieren sus ejercicios específicos.
No todos los procesos atencionales y mnésicos están recogidos en estos dos cuadernos de ejercicios, pero sí aquellos frecuentemente afectados por los denominados trastornos neuropsicológicos.


Tomado de: http://www.gentenatural.com/




“ESTIMULACIÓN COGNITIVA PARA ADULTOS”


“ESTIMULACIÓN COGNITIVA PARA ADULTOS”
 
 

Le recomendamos una lectura atenta de la Guía, de tal modo que pueda  conocer a fondo y sacar el máximo partido de la Colección ESTIMULACIÓN  COGNITIVA PARA ADULTOS.

Antes de comenzar a aplicar las actividades y cuadernillos, es conveniente  familiarizarse con el material y conocer sus características. Podrá entender  cómo se organiza la Colección, sus virtudes, utilidad y ámbito de  aplicación. Pasamos a resumir los contenidos de esta Guía, repasando uno a uno los apartados que la componen:

En el apartado de

Terapias de rehabilitación y estimulación cognitiva describimos las aproximaciones clínicas más signifi cativas dedicadas al mantenimiento y mejora de las capacidades intelectuales. Las orientaciones que han demostrado su eficacia son numerosas, pero describimos aquellas más fructíferas en el tratamiento de las alteraciones cognoscitivas.

Enfatizamos los rasgos particulares de cada una. En el apartado de

Recomendaciones para la terapia proporcionamos al  profesional una serie de consejos breves a tener en cuenta para la estimulación cognitiva y rehabilitación neuropsicológica.

En el apartado de

Aproximaciones a la intervención detallamos tres maneras  distintas de entender cuál es el objetivo último de la rehabilitación neuropsicológica (¿restauración?, ¿sustitución?, o ¿compensación?) y  defendemos que, en definitiva, las tres pueden complementarse entre sí.

En el apartado titulado

¿Quién usa el material? se delimita, por un lado, qué profesionales y familiares pueden ser los encargados de aplicar la Colección, y por otro, los posibles receptores o pacientes que se benefician al realizar las actividades.
 
En el apartado

Descripción de las actividades y cuadernillos hacemos un repaso de la estructura general de la Colección, de los niveles de dificultad y de los rasgos más importantes de cada actividad que hemos desarrollado. El lector que desee profundizar encontrará una información más exhaustiva en las  Guías para el terapeuta, al comienzo de cada uno
de los cuadernillos de la Colección.

En el apartado

Cómo usar el material, explicamos las funciones más importantes que puede desempeñar la Colección ESTIMULACIÓN COGNITIVA PARA ADULTOS, es decir, en qué contextos puede resultarmás provechoso su uso.
 
 
 

LINK DE DESCARGA AQUI


 


6 de noviembre de 2011

El acoso moral. El maltrato psicologico en la vida cotidiana (Spanish Edition)

El acoso moral. El maltrato psicologico en la vida cotidiana (Spanish Edition)By Marie-France Hirigoyen

  • Publisher: Ediciones Paidos Iberica
  • Number Of Pages: 184
  • Publication Date: 2001-06-01
  • ISBN-10 / ASIN: 8449307058
  • ISBN-13 / EAN: 9788449307058


Product Description:
La posibilidad de destruir a alguien solo con palabras, miradas o insinuaciones es lo que se llama violencia perversa o acoso moral. En este libro, que se alimenta de numerosos testimonios, la autora analiza la especificidad de la relacion perversa y nos previene contra cualquier intento de trivializacion. Y no solo eso, sino que tambien analiza el mecanismo de funcionamiento de ese proceso en la pareja, la familia y la empresa: una especie de espiral depresiva, cuando no suicida, que arrastra irrevocablemente a las victimas en su caida mortal. Estas insidiosas agresiones proceden de la voluntad de desembarazarse de alguien sin mancharse las manos. Porque avanzar enmascarado es lo propio del perverso. esta es la impostura que hay que desvelar para que la victima pueda volver a encontrar sus puntos de referencia y sustraerse a la influencia de su agresor. Apoyandose en su experiencia clinica, la autora se situa del lado de los agredidos con el fin de que el acoso que sufren cotidianamente se considere como lo que es: un verdadero asesinato psiquico. De cualquier forma, el asunto del acoso moral es todavia un tabu. Y de ahi el interes de este libro. Marie-France Hirigoyen es psiquiatra, psicoanalista y terapeuta familiar. Su formacion en Victimologia, tanto en Francia como en Estados Unidos, la ha convertido en una de las grandes especialistas mundiales en acoso moral. Suele intervenir tambien en cursos de formacion para medicos y directivos de empresas publicas y privadas.


Summary: Un libro histórico en el campo de la psicología
Rating: 5
Este es uno de los pocos libros que son realmente imprescindibles en la historia de la psicología, una ciencia, por cierto, tradicionalmente azotada por la publicación de innumerables escritos de poca o ninguna calidad. Nunca antes se había descrito el tema del acoso psicológico con el acierto con que se hace en este libro. La autora, la psiquiatra Marie France Hirigoyen, está especializada en Criminología y ha trabajado en Washington con el FBI en el estudio de víctimas de agresiones y en el de asesinos en serie.

Hirigoyen describe en este estudio las siniestras técnicas psicológicas que algunos psicópatas utilizan para destruir a los demás. La imagen que comúnmente se ha tenido de un psicópata ha sido la de una persona antisocial, maleducada y con tendencia a la violencia sin control. Hirigoyen describe a un tipo de psicópata totalmente diferente: encantador, sociable y cuya violencia es totalmente invisible. Son individuos que primero seducen a sus víctimas desplegando un amplio abanico de encantos. Cuando ya han logrado establecer un vínculo de amistad instauran una relación de tipo destructivo que pretende la aniquilación del otro. Este tipo de psicópata ha descubierto que se hace mucho más daño con una falta de respeto que con un puñetazo; y que además, se es más efectivo cuando el ataque se hace de forma escondida. Al negar el ataque se somete al otro a una confusión que provoca un daño adicional: la disociación de su personalidad. La víctima es menospreciada y herida en su autoestima de forma sistemática pero siempre es atacada de forma tal que no pueda comprender la situación ni defenderse. Se trata de una violencia que se ejerce a través de una escondida falta de respeto. Las víctimas, cautivas de una situación que no pueden entender acaban cayendo en depresiones cada vez mayores y pueden llegar incluso al suicidio. Estamos ante el asesinato perfecto, no hay arma ni agresión física. La víctima ni siquiera puede defenderse porque el agresor niega que el ataque exista. Pero el final inevitable es la destrucción psicológica y física del agredido.

Hirigoyen critica en este libro al psicoanálisis por haber afirmado que este tipo de víctimas, en realidad, son neuróticos que en su inconsciente buscan relaciones sadomasoquistas que les proporcionen un castigo psicológico. Esta necesidad inconsciente de expiar culpas explicaría, según los psicoanalistas, el hecho de que, por ejemplo, muchas mujeres maltratadas sigan viviendo con sus maridos. Según Hirigoyen esta necesidad de auto-castigo es falsa en la mayoría de los casos; lo que realmente ocurre es que "su confusión es tan grande que no tienen ninguna posibilidad de reaccionar. Las víctimas ingenuas y crédulas no se pueden imaginar que el otro es básicamente destructor - y quedan agotadas por sus propias respuestas inadaptadas. Viven en la vana esperanza que ese odio se disolverá en el amor y la benevolencia. Pero de poco les sirve, pues cuanta más generosidad se le ofrece a un perverso, tanto más reactiva su violencia".

El consejo de la psiquiatra ante estos psicópatas es cortar inmediatamente toda relación con ellos ya que en la gran mayoría de los casos son intratables: "con un perverso manipulador ningún tipo de comunicación es posible". En muchos casos son convenientes medidas de alejamiento judicial. Las víctimas tienen que aceptar su impotencia y deben salir de un juego en el que solo pueden perder.

El único pero que se le puede poner a este libro es el hecho de que su autora es, en ocasiones, muy benevolente con los acosadores. Hirigoyen busca siempre la raiz del comportamiento de estos individuos en razones externas a ellos: la educación, la cultura, los traumas infantiles etc... En ningún momento se le ocurre pensar que estos sujetos pueden ser absolutamente conscientes y responsables de lo que hacen. Hay gente que es mala solo por el placer de ser así, y esto es lo que Hirigoyen no llega a comprender. Está claro que a los hombres nos cuesta mucho ver el mal en los demás por la sencilla razón de que eso implica ver el mal dentro de nosotros mismos. No nos engañemos, si en algo es experto el ser humano es en evadirse de la responsabilidad y de la culpa.

En 2006 la autora publicó otro libro, que es una continuación de éste: "Mujeres maltratadas". En él, Hirigoyen se centra en el maltrato de la mujer dentro de la pareja. Un buen montón de ejemplos sacados de casos reales ilustran todo el tema de forma magnífica. Además, se incluyen un par de interesantes referencias a como la religión puede ser usada por algunos hombres como justificación para su domino sobre sus mujeres.

Concluyendo: éste es un libro básico si te interesan estos temas. A partir de su publicación han aparecido muchos otros escritos ampliando los estudios sobre el acoso moral tanto en la familia como en el trabajo. La misma Hirigoyen ha publicado otro libro centrado en el acoso laboral, pero tiene mucha menos calidad que el libro que estamos comentado aquí. Hoy todo el mundo ha oído hablar del "moobing", pues, por si no lo sabías, éste es el libro que destapó la Caja de Pandora. En fin, que"El acoso moral" es un clásico de lectura imprescindible.

Al Comienzo era el Amor: Psicoanálisis y Fe

Al Comienzo era el Amor: Psicoanálisis y Fe


by: Julia Kristeva


  • Number Of Pages:
  • Publication Date: 2003-09
  • ISBN-10 / ASIN: 8474325943
  • ISBN-13 / EAN: 9788474325942
  • Binding: Paperback
  • El psicoanálisis, según la autora de este ensayo, no considera que los postulados de la fe católica sean un error, sino que se propone descifrar los contenidos inconscientes fundamentales que en ella residen. Por otra parte, la actual primacía dada al lenguaje por el psicoanálisis así como la importante función que cumple el amor en la transferencia lo emparentan con la fe. Sin embargo, la cura, en la medida en que se apoya en las fantasías y en lo imaginario, se separa de la fe. La cura disuelve el vínculo transferencial que liga al paciente con su terapeuta y hace del sujeto analizado un ser autónomo, solitario, sin pertenencia y sin Iglesia, dominado tan sólo por los lazos que lo unen a su propio deseo. La autora es ampliamente conocida por los lectores dentro del campo de la crítica literaria, la semiología y el psicoanálisis, y está considerada como una de las representantes de vanguardia en las ciencias humanas.




    Sexualidad infantil y apego

    Sexualidad infantil y apego
    Daniel Widlöcher



    Esta obra debate sobre las nuevas ideas de Widlocher acerca de la sexualidad infantil y el apego. El autor presenta un articulo en donde expone sus planteamientos y los demas autores comentan, discuten o critican a su manera en una serie de ensayos excepcionales. Por ultimo se explican los desarrollos recientes de la teoria del apego, para un publico al que no siempre le son familiares.

    PRESENTACIÓN
    AMOR PRIMARIO Y SEXUALIDAD INFANTIL: EL DEBATE DE SIEMPRE
    SEXUALIDAD Y APEGO EN LA METAPSICOLOGÍA
    EL ORIGEN DE LA SEXUALIDAD INFANTIL
    SEXUALIDAD Y EROTISMO. DE LA SEXUALIDAD A LA FANTASÍA
    SEXUAL Y ACTUAL
    LA SEXUALIDAD INFANTIL Y EL AUTOEROTISMO DE LA TRANSFERENCIA
    LA SEPARACIÓN
    APEGO Y SEXUALIDAD INFANTIL
    ÍNDICE